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奎斯特诊断诊断申请基因组测序选择系统专利, 能计算测序统计
2025-05-22 10:16:40 117
金融界2025年5月3日消息，国家知识产权局信息显示，奎斯特诊断投资有限责任公司申请一项名为“基因组测序选择系统”的专利，公开号CN119905142A，申请日期为2019年10月。
专利摘要显示，本文讨论的系统和方法可以计算测序统计，诸如，测序数据的覆盖深度。本解决方案可以确定变异频率并且识别临床相关变异。本解决方案可以读取BAM和VCF输入文件以及Phred缩放质量得分。本解决方案可以基于所述质量得分来选择相对高质量的读取，并且可以计算SNP、插入和缺失(INDEL)以及结构变异的参照和替代等位基因计数。
本文源自：金融界
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